臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）

2 21-三體綜合征的特點不包括（）

3 非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

4 2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）

5 患兒男，2歲。出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

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