兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.17)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）

2 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

3 治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

4 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為T(mén)umer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

5 此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病（）

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