單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()

A.伴性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性染色體隱性遺傳
E.性染色性顯性遺傳


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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的飲食控制措施為()。

A.應(yīng)盡早在3個(gè)月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉

3.多項(xiàng)選擇題糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)()。

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患者盡早開始治療,主要是為了預(yù)防()。

A.智力低下
B.皮膚顏色變淺
C.濕疹
D.毛發(fā)枯黃
E.抽搐

5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,不能獨(dú)立行走,生長發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會(huì)叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征,常用的產(chǎn)前篩查是()。

A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白,游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測(cè)
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是()。

A.智力和生長發(fā)育落后
B.皮膚和虹膜色澤淺
C.毛發(fā)枯黃稀疏
D.嘔吐、喂養(yǎng)困難
E.尿及汗液有鼠尿樣臭味

7.多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括()。

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員

8.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,不能獨(dú)立行走,生長發(fā)育落后,通貫手,鼻梁低,唇厚舌大,不會(huì)叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為()。

A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥

9.多項(xiàng)選擇題遺傳病的分類中基因病包括()。

A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病