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單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患者女，12歲，因“進(jìn)行性肌無力2年余”來診。查體：四肢肌肉明顯萎縮，肌張力降低，肌力減退。經(jīng)檢查擬診為糖原累積癥Ⅱ型。該型糖原累積癥的遺傳方式為（）。

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.伴X隱性遺傳
D.伴X顯性遺傳
E.伴Y隱性遺傳

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單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患者女，12歲，因“進(jìn)行性肌無力2年余”來診。查體：四肢肌肉明顯萎縮，肌張力降低，肌力減退。經(jīng)檢查擬診為糖原累積癥Ⅱ型。其發(fā)病機(jī)制主要是（）。

A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏脫支酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏酸性α-l，4-葡萄糖苷酶
E.缺乏糖原合成酶

單項(xiàng)選擇題

【共用題干題】患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個(gè)月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來診。幼時(shí)?；忌虾粑栏腥?，生長發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績較差?；颊叩淖娓改?、外祖父母、父母及2位兄長均無肌無力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。診斷首先考慮為（）。

A.重癥肌無力
B.結(jié)締組織病
C.血管炎
D.糖原累積癥
E.多發(fā)性肌炎

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