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多項選擇題

【案例分析題】患者男,22歲,因“四肢疼痛、無力6個月,加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力,雙側上肢上舉困難,后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛,活動后加重,伴肌肉痙攣,休息后能有一定程度的緩解,一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重,蹲下后不能站起。查體:一般情況可;腦神經(jīng)檢查未見異常,感覺無異常;四肢肌張力降低,四肢近端可見輕度的肌萎縮,三角肌及股四頭肌壓痛明顯,未見肌纖維顫動,四肢近端肌力和遠端肌力Ⅳ級;雙側角膜反射對稱,四肢腱反射對稱存在,無病理反射,皮膚劃痕試驗(+)。目前治療包括()。

A.調(diào)節(jié)飲食
B.手術治療
C.適當運動
D.酶替代治療
E.靜脈輸注前列地爾
F.基因治療

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單項選擇題

【案例分析題】患者男,22歲,因“四肢疼痛、無力6個月,加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力,雙側上肢上舉困難,后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛,活動后加重,伴肌肉痙攣,休息后能有一定程度的緩解,一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重,蹲下后不能站起。查體:一般情況可;腦神經(jīng)檢查未見異常,感覺無異常;四肢肌張力降低,四肢近端可見輕度的肌萎縮,三角肌及股四頭肌壓痛明顯,未見肌纖維顫動,四肢近端肌力和遠端肌力Ⅳ級;雙側角膜反射對稱,四肢腱反射對稱存在,無病理反射,皮膚劃痕試驗(+)?;颊吣壳霸\斷為(提示雙側腓腸肌活檢:光鏡下,橫紋肌可見部分肌纖維萎縮,肌漿淡染,核內(nèi)移,間質(zhì)炎癥反應輕微;電鏡下,肌纖維之間、肌絲之間被大量的糖原充盈分隔,糖原在肌膜下、細胞核周圍亦多見,在糖原聚積的部分區(qū)域肌絲溶解,線粒體減少,線粒體膜增厚,肌纖維斷裂、消失,脂褐素明顯增多,間質(zhì)中膠原纖維增生,小血管基膜增厚。)()。

A.類風濕關節(jié)炎
B.骨腫瘤
C.多發(fā)性肌炎
D.重癥肌無力
E.糖原累積癥
F.周期性癱瘓

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