單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏


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1.單項選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的（）

A.自幼強化訓(xùn)練和教育，促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用

5.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%