單項選擇題兒科中最先確認(rèn)的染色體疾病是（）

A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良


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1.多項選擇題患兒，3歲，生后5個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實驗出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）

A.新生兒足跟血篩查
B.避免近親結(jié)婚
C.避免孕期接觸放射線，致畸藥物或病原生物感染
D.對患兒家族做苯丙氨酸耐量試驗，檢出雜合子
E.有陽性家族史的新生兒生后應(yīng)做檢查
F.35歲以上婦女妊娠后

2.單項選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后

3.多項選擇題遺傳性疾病的傳遞方式有（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.常染色體伴性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

4.單項選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.糖原累積病
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征

5.單項選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）

A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細(xì)胞
E.脫氧核糖核酸

7.多項選擇題遺傳病的分類中基因病包括（）

A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病

8.多項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯誤的是（）

A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

9.單項選擇題為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）

A.3個月內(nèi)
B.6個月內(nèi)
C.9個月內(nèi)
D.12個月內(nèi)
E.18個月內(nèi)