單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒一般什么時(shí)候出現(xiàn)癥狀（）
A.3～6個(gè)月
B.12個(gè)月
C.18個(gè)月
D.24個(gè)月
E.3歲
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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的發(fā)生率為（）
A.0.05%～0.06%
B.0.5%～0.60%
C.0.06%～0.07%
D.0.07%～0.08%
E.0.2%～0.3%
2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于（）
A.染色體疾病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.免疫缺陷病
E.遺傳代謝病
3.單項(xiàng)選擇題患兒男，8個(gè)月，6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)表情呆滯、煩躁、智力發(fā)育明顯落后，血清苯丙氨酸60mg/L，診斷為苯丙酮尿癥。對(duì)于該患兒的飲食護(hù)理，理想的糖類、蛋白質(zhì)、脂肪的比例為（）
A.20∶30∶50
B.30∶20∶50
C.40∶15∶35
D.60∶15∶25
E.70∶10∶30
4.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，近期出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、濕疹，伴有表情呆滯，血清苯丙氨酸60mg/L，診斷為苯丙酮尿癥。目前有效治療方法是低苯丙氨酸飲食。對(duì)于該患兒最大苯丙氨酸推薦攝取量為（）
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥主要損害的系統(tǒng)是（）
A.循環(huán)系統(tǒng)
B.呼吸系統(tǒng)
C.神經(jīng)系統(tǒng)
D.消化系統(tǒng)
E.免疫系統(tǒng)
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糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）
題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性疾病的傳遞方式有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病的治療要點(diǎn)最主要是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題