單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()
A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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1.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
2.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是()
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
3.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查
4.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
5.單項(xiàng)選擇題若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()
A.0%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
最新試題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項(xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
題型:單項(xiàng)選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。
題型:填空題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型:判斷題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
題型:填空題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題