單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃,膚色白,尿有鼠臭味。該病最常見(jiàn)的原因是缺乏()

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH


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1.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃,膚色白,尿有鼠臭味。可以用于檢測(cè)的組織細(xì)胞是()

A.肌細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.血細(xì)胞
D.皮膚細(xì)胞
E.脾細(xì)胞

2.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃,膚色白,尿有鼠臭味。初篩應(yīng)選的檢查是()

A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析

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患兒,6個(gè)月??却?天于早上入院,下午呼吸困難加重、煩躁不安、口唇發(fā)紺、鼻翼扇動(dòng)。查體:心率180次/分,三凹征陽(yáng)性,右肺底聞及少許小水泡音,肋下可觸及肝臟3cm。胸部正位片可見(jiàn)少量點(diǎn)片狀陰影及肺氣腫。該患兒可能出現(xiàn)的并發(fā)癥是()。

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患兒,10個(gè)月。嘔吐、腹瀉2天,水樣便,每日10余次,嘔吐每日4~5次,尿量少。查體:精神萎靡,皮膚彈性差,眼窩凹陷。大便鏡檢白細(xì)胞0~1個(gè)/高倍視野。該患兒可能患的疾病是()。

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