單項(xiàng)選擇題

【B1型題】先天性大皰性魚鱗病樣紅皮?。ǎ?/h4>

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

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單項(xiàng)選擇題

【B1型題】連鎖分析（）。

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機(jī)制
D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異

單項(xiàng)選擇題

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