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單項選擇題

【A3/A4型題】患兒女，4歲。因自幼全身皮膚粗糙肥厚，脫屑。軀干及四肢經(jīng)常起黃豆大小水皰，以胸背部為著，皰壁薄。數(shù)日內(nèi)干燥脫屑而愈。近半年來水皰發(fā)生減少，皮膚潮紅、粗糙及脫屑明顯。組織病理示：顯著角化過度，細(xì)胞內(nèi)水腫，致表皮松解。Siemens大皰性魚鱗病主要是由K2e基因突變所致，病變局限于（）。

A.基底層
B.棘層
C.顆粒層
D.透明層
E.角質(zhì)層

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單項選擇題

【A3/A4型題】患兒，男，3歲。因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。該患兒的可能診斷是（）。

A.脫屑性紅皮病
B.先天性魚鱗病
C.新生兒中毒性紅斑
D.先天性梅毒
E.先天性皮膚缺損

單項選擇題

【A3/A4型題】患兒，男，3歲。因全身皮膚如羊皮紙樣入院。系第1胎第1產(chǎn)，胎齡36周，剖宮產(chǎn)娩出，出生時羊水混濁，評分10分。父母非近親婚配，母親、舅舅皮膚較干燥，易脫屑。體檢：體溫正常，脈搏140次／分，呼吸45次／分，體重2600g。神清，哭聲響，前囟平，眼瞼、口唇外翻。結(jié)膜充血，有黃色分泌物，頸軟，全身皮膚薄而發(fā)亮，多皺褶，如涂過油的羊皮紙。板層狀魚鱗病目前有5個致病位點，除外（）。

A.TGM1基因
B.ABCA12基因
C.NCIE2基因
D.ABDA12基因
E.位于17p13.2p13.1

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