單項(xiàng)選擇題患兒女,1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無(wú)異,5個(gè)月齡后頭發(fā)漸變棕色,以后色更淺,眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽,曾有過(guò)一次驚厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。進(jìn)一步檢查()

A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測(cè)定


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足月順產(chǎn)分娩的新生兒,G1P1,生后6小時(shí)開始母乳喂養(yǎng),12小時(shí)排胎糞,24小時(shí)發(fā)現(xiàn)其頭面、胸腹及下肢有黃染,最可能的診斷是()

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首先應(yīng)做的搶救()

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某患兒臨床存在持續(xù)性中心性發(fā)紺,考慮新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓,擬監(jiān)測(cè)導(dǎo)管前后的動(dòng)脈血氧分壓時(shí),應(yīng)當(dāng)監(jiān)測(cè)的是()

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對(duì)于上述診斷療效最肯定的治療方法為()

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下列因素中,葡萄糖儲(chǔ)備不足的原因?yàn)椋ǎ?/p>

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37孕周新生兒出生時(shí)Apgar評(píng)分1分鐘、5分鐘及10分鐘分別為3分、5分、7分,生后12小時(shí)小兒肌張力增高,有吸吮、咂嘴等自主運(yùn)動(dòng)。最可能的診斷是()

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