單項(xiàng)選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是（）
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
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1.單項(xiàng)選擇題下列疾病哪項(xiàng)不屬常染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
2.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月患兒，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項(xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
題型：單項(xiàng)選擇題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
題型：單項(xiàng)選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題