A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
你可能感興趣的試題
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。
確診后應()A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
最新試題
有診斷意義的檢查()
14歲患兒,因突然出現步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質地中,脾臟肋下未及,神經系統病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的()
G/G易位型Down綜合征的核型是()
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
苯丙酮尿癥屬()
患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關系最密切()