A.45.XO
B.46,XX
C.45,XO/46,XX
D.47.XXY
E.46,Xi(Xq)
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A.血生長激素測定
B.染色體核型分析
C.血雌激素水平測定
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E.口腔黏膜刮片X染色質檢查
F.腕部骨齡平片
A.特殊飲食
B.補充維生素B
C.補充L-肉堿
D.補充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
A.機械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。
該病出現神經系統癥狀主要是由于()A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
最新試題
為進一步確診可以進行下列哪項檢查()
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導包括()
根據上述表現該患兒目前診斷考慮()
根據以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。
10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個月,口齒不清,動作僵硬,肝肋下4cm,質硬,裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()
治療的主要目的是()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()