單項選擇題男,4歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙。首選哪項檢查()
A.染色體核型分析
B.尿篩查
C.甲狀腺功能
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT
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1.單項選擇題女嬰,7個月。生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,唇厚,舌大,腹部膨隆,臍疝,四肢粗短。最可能的診斷是()
A.先天性甲狀腺功能減低
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項選擇題女孩,3歲。1周前出現陰道流血,持續(xù)5天,每天量不多。雙側乳腺B2期,乳暈色黑。骨齡相當于3歲。母親發(fā)現其所服長效避孕藥少了3顆。該患兒可能為()
A.乳腺炎癥
B.單純乳房早發(fā)育
C.中樞性性早熟
D.外周性性早熟
E.正常青春期發(fā)育
3.單項選擇題男孩,11歲,1個月前出現雙側乳腺小硬結,有觸痛,身高145cm,骨齡相當于11歲。該患兒可能為()
A.乳腺炎癥
B.單純乳房早發(fā)育
C.中樞性性早熟
D.外周性性早熟
E.正常青春期發(fā)育
4.單項選擇題女孩,5歲。3歲時出現右側乳腺小硬結,有觸痛。半年后自行消退?,F又出現左側乳腺的小硬結,骨齡相當于5歲。該患兒可能為()
A.乳腺炎癥
B.單純乳房早發(fā)育
C.中樞性性早熟
D.外周性性早熟
E.正常青春期發(fā)育
5.單項選擇題8歲男孩,自2歲開始尿量多、口渴、多飲,癥狀逐漸加重,目前每日尿量6L,智力正常;查體消瘦,口唇干燥。尿滲透壓低。最可能的診斷是()
A.中樞性尿崩癥
B.1型糖尿病
C.腎性尿崩癥
D.Bartter綜合征
E.腎小管酸中毒
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