單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）
A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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1.單項選擇題患兒，男，4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見有肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動，眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L，血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是（）
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
2.單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括（）
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
3.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?；虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
4.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯誤的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
5.單項選擇題先天愚型的核型主要為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
最新試題
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）
題型：單項選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是（）
題型：單項選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：單項選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：單項選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）
題型：單項選擇題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題