單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于（）
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
2.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
3.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見(jiàn)原因不包括（）
A.母親妊娠年齡過(guò)大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過(guò)度運(yùn)動(dòng)
4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個(gè)月。1周來(lái)抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。初步診斷是（）
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳??；舌常伸出口外；通貫手。可能的診斷是（）
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
最新試題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題