單項(xiàng)選擇題測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）

A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼


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1.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是（）

A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

3.單項(xiàng)選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

最新試題

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題