A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
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A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥
E.21－三體綜合征，半乳糖血癥
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)
A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼－匹克病
最新試題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
10個(gè)月嬰兒，不會(huì)笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外（）
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）