A.標(biāo)準(zhǔn)型21－三體
B.G／G易位型21－三體
C.D／G易位型
D.18－三體畸變
E.嵌合體型
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A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
A.苯丙氨酸羥化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹
最新試題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）
糖原累積病最常見的類型是（）
下列不符合苯丙酮尿癥的是（）
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項檢查（）
治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）