A.新生兒期即開始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
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A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3個月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個月
E.出生時臍血檢查
最新試題
有診斷意義的檢查()
肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/p>
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切()
嵌合型Down綜合征的核型是()
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
標準型Down綜合征的核型是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為()
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
糖原累積癥的主要受累組織是()