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單項選擇題

【案例分析題】6歲男孩，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高，可見濕疹。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）

A.尿2，4二硝基苯肼試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血T₃、T₄、TSH測定
E.染色體核型分析

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單項選擇題

【案例分析題】6歲男孩，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高，可見濕疹。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T₃、T₄、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗

單項選擇題

【案例分析題】6歲男孩，出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時發(fā)生抽搐，肌張力較高，可見濕疹。臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足抽搐癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇

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