A.眼距寬,眼外側(cè)上斜 B.舌常伸于口外 C.韌帶松弛,四肢及指趾細(xì)長(zhǎng) D.頭圍正常 E.骨齡落后
A.角膜K-F環(huán) B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L C.每天尿銅排泄量>100μg D.肝銅含量>200μg/L E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖
A.二氫生物蝶呤還原酶 B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶 C.苯丙氨酸羥化酶 D.酪氨酸酶 E.堿性磷酸酶