單項(xiàng)選擇題對于疑為苯丙酮尿癥的4歲兒童，初篩應(yīng)做的檢查是（）

A.新生兒篩查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析


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1.單項(xiàng)選擇題男，1歲，患苯丙酮尿癥，在其飲食療法中，每日應(yīng)供給的苯丙氨酸量為（）

A.0.5～1mg/kg
B.2～15mg/kg
C.15～25mg/kg
D.25～30mg/kg
E.30～50mg/kg

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食中，維持血中苯丙氨酸最適宜的濃度是（）

A.0.1～0.2mmol／L
B.0.2～0.4mmol／L
C.0.4～0.6mmol／L
D.0.6～0.8mmol／L
E.0.12～0.6mmol／L

3.單項(xiàng)選擇題對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）

A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4

4.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細(xì)胞中缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

5.單項(xiàng)選擇題一母親為21／21易位攜帶者，其下一代罹患唐氏綜合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%