A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
你可能感興趣的試題
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常
A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍蛋白值：50mg／L
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常
A.Gutheie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
最新試題
肝豆狀核變性（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
經肝細胞酶檢測發(fā)現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當前的治療原則為（）
假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應選擇下列哪項檢查（）
苯丙酮尿癥（）
尚應進行何檢查以明確診斷（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）