單項選擇題患兒，3歲半，生長發(fā)育遲緩，生后常便秘、腹脹、少哭，2歲半時會獨立行走，皮膚粗糙，面色蒼黃，眼瞼水腫，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是（）
A.巨結腸
B.苯丙酮尿癥
C.佝僂病
D.先天愚型
E.先天性甲狀腺功能低下
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1.單項選擇題3歲男孩，身高67cm，懶動、便秘，反應遲鈍，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮膚干燥，左腕正位片見一枚骨化中心，最可能的診斷是（）
A.佝僂病
B.唐氏綜合征
C.垂體性矮小癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.甲狀腺功能減退
2.單項選擇題對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的21-羥化酶缺陷最具有診斷意義的檢查是（）
A.ACTH（促腎上腺素）
B.UFC（尿游離皮質(zhì)醇）
C.尿17-酮類固醇
D.血17α-羥孕酮
E.PRA（腎素）
