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單項選擇題

【A1/A2型題】疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血清苯丙氨酸濃度測定

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單項選擇題

【A1/A2型題】唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

A.46，XX，-14，+t（14q：21q）
B.47，XX，+21
C.45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）
D.47，XXX
E.46，XX，-21，+t（21q：21q）

單項選擇題

【A1型題】非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤

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