單項選擇題1歲零6個月患兒，因生長發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識父母，不能獨坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮（）
A.呆小病
B.2l三體綜合征
C.癲癇
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的飲食療法，錯誤的是（）
A.出生后一經(jīng)確診立即開始飲食控制
B.最理想的飲食為無苯丙氨酸飲食
C.需定期觀察血清苯丙氨酸水平
D.飲食控制至少維持到青春期后
E.飲食療法開始得越早，預(yù)后愈好
2.單項選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）
A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+2l
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細(xì)胞為46，XX（或XY），部分細(xì)胞為47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21
