A.尋常型魚(yú)鱗病 B.性連鎖魚(yú)鱗病 C.板層狀魚(yú)鱗病 D.先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病 E.先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病
A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失 C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān) D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變 E.由多個(gè)基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)
A.染色體14q11.2的TGM1基因突變 B.類固醇硫酸酯酶基因的缺陷 C.12-R脂氧合酶突變 D.角蛋白10基因突變 E.角蛋白1基因突變
A.皮膚受到碰撞后出現(xiàn)水皰 B.愈合后無(wú)瘢痕 C.四肢伸側(cè)容易發(fā)生 D.可見(jiàn)粟丘疹 E.可使指趾甲萎縮或甲缺如