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兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.10)
來源：考試資料網(wǎng)
1
標準型Down綜合征的核型是（）
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2
患兒女，4歲。矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
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3
先天愚型的核型主要為（）
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4
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
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5
糖原累積癥的主要受累組織是（）
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