兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.04.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 戈謝病血常規(guī)見三系減少是因?yàn)椋ǎ?/a>

2 患兒，男，10歲。患先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）

3 患兒女，4歲。矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

4 患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）

5 測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

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