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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.13)
來(lái)源：考試資料網(wǎng)
1
21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）
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2
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
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3
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
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4
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風(fēng)險(xiǎn)率為（）
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5
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
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