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每日一練
章節(jié)練習(xí)
臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.04.22)
來源：考試資料網(wǎng)
1
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
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2
患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者。患兒母親的核型應(yīng)為（）
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3
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
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4
男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）
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5
導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
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