臨床醫(yī)學(xué)檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)填空題每日一練(2019.05.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1 黏多糖病的分型依據(jù)是（）

2 兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

3 患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）

4 10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

5 確診后應(yīng)（）

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