A.PMP22基因重復(fù)及點(diǎn)突變
B.1號(hào)染色體短臂（1p35-36）基因突變
C.17號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變
D.16號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷重復(fù)
E.1號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經(jīng)膜細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性
A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮
A.X性連鎖隱性遺傳
B.X性連鎖顯性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.線粒體遺傳病
A.>38m/s
B.<38m/s
C.＝38m/s
D.>40m/s
E.<40m/s
A.嬰兒期
B.兒童期
C.青春期
D.成年期
E.老年期
最新試題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的臨床表現(xiàn)包括（）
男患，30歲，自幼兒期行走時(shí)雙足尖著地，12歲時(shí)因內(nèi)翻馬蹄足畸形手術(shù)治療，15歲后逐漸出現(xiàn)手肌無(wú)力萎縮。肌電圖檢查提示神經(jīng)源性損害，下肢脛神經(jīng)傳導(dǎo)速度35m/s、該患者可能診斷為（）
Bourneville病又稱（）
顏面部紅葡萄酒色扁平血管痣最常見于（）
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有（）
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)伴發(fā)癥狀包括（）
關(guān)于遺傳性痙攣性截癱臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是（）
遺傳性上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元截癱的病理改變主要位于（）
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括（）
腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)包括（）