單項選擇題半歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，通貫手，臨床診斷為先天愚型，已做染色體核型分析最常見的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
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1.單項選擇題患兒9個月，曾抽搐5次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是（）
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
2.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到（）
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補充5-羥色氨
E.對癥治療
4.單項選擇題21-三體綜合征的預(yù)防措施為（）
A.35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對
5.單項選擇題苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸羥化酶
D.谷氨酸脫氫酶
E.苯丙氨酸氧化酶
最新試題
該患兒需要控制飲食，護士對其適宜的指導(dǎo)是（）
題型：單項選擇題
Ⅰ型糖原累積病的病因是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗，正確的是（）
題型：多項選擇題
一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）
題型：多項選擇題
為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）
題型：單項選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當維持在（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項選擇題
該病的病因應(yīng)除外（）
題型：單項選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進行新生兒篩查，檢查項目是（）
題型：單項選擇題