單項選擇題Ⅰ型糖原累積病的病因是（）
A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
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1.單項選擇題糖原累積病的遺傳形式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
2.單項選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應盡早進行飲食控制，下列哪項正確（）
A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應維持終生
E.超過1歲以后開始飲食控制
3.單項選擇題尿三氯化鐵實驗中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）
A.紅色
B.黃色
C.綠色
D.白色
E.黑色
4.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）
A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)（）
A.智能發(fā)育落后
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.尿有鼠尿樣臭味
D.腦電圖異常
E.血清苯丙氨酸濃度升高
最新試題
該病的病因應除外（）
題型：單項選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應進行新生兒篩查，檢查項目是（）
題型：單項選擇題
醫(yī)學遺傳咨詢主要咨詢對象包括（）
題型：多項選擇題
為預防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）
題型：單項選擇題
患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認識父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護理診斷（）
題型：多項選擇題
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
題型：單項選擇題
確診的主要依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）
題型：單項選擇題
該病的治療要點最主要是（）
題型：單項選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
題型：單項選擇題