單項(xiàng)選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項(xiàng)正確（）
A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應(yīng)維持終生
E.超過1歲以后開始飲食控制
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1.單項(xiàng)選擇題尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）
A.紅色
B.黃色
C.綠色
D.白色
E.黑色
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）
A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要診斷依據(jù)（）
A.智能發(fā)育落后
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.尿有鼠尿樣臭味
D.腦電圖異常
E.血清苯丙氨酸濃度升高
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的患兒一般于何時開始出現(xiàn)癥狀（）
A.出生時即有癥狀
B.出生3～6個月
C.出生6～9個月
D.1歲時
E.出生2個月
5.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的病因是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氫化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.機(jī)制尚不明確
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為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）
題型：多項(xiàng)選擇題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
遺傳性疾病的傳遞方式有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項(xiàng)選擇題