單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是（）。

A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測(cè)定


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1.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）。

A.先天性甲減
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥

2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。

A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測(cè)
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚

3.多項(xiàng)選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）。

A.輕癥表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下

4.多項(xiàng)選擇題遺傳病的分類(lèi)中基因病包括（）。

A.單基因遺傳病
B.線(xiàn)粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病

5.多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(xún)主要咨詢(xún)對(duì)象包括（）。

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線(xiàn)，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員