單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。進一步檢查（）
A.骨髓檢查找幼稚細胞
B.找尼曼-匹克細胞
C.肝活檢
D.血清銅藍蛋白測定
E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
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1.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
2.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。最可能的診斷是（）
A.慢性粒細胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆狀核變性
3.單項選擇題患兒9個月，生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括（）
A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主
4.單項選擇題患兒9個月，生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
5.單項選擇題
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
進一步檢查（）
A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗
C.肝功能+銅藍蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
最新試題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
題型：單項選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項選擇題