A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
最新試題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
低苯丙氨酸飲食
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()