判斷題肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
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3.名詞解釋黏多糖病
4.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
5.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
最新試題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
黏多糖病
題型：名詞解釋
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
題型：單項(xiàng)選擇題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項(xiàng)選擇題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項(xiàng)選擇題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項(xiàng)選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項(xiàng)選擇題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項(xiàng)選擇題