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7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。