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具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

低苯丙氨酸飲食

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。