單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病的遺傳方式是()。
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。下面哪一個(gè)不是該病皮損的特征性損害()。
A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚(yú)皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣
2.單項(xiàng)選擇題女,4月齡?;純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰,以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著,摩擦后加重。患兒出生正常。母孕期無(wú)感染及服藥史,父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類(lèi)似疾病。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育良好,生命體征正常,頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常,頸無(wú)抵抗,心、肺、腹部檢查無(wú)異常,口唇周?chē)笆肿闫つw可見(jiàn)大小不等透亮水皰,直徑約1~2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類(lèi)型()。
A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C