單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病診斷是()。
A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病的遺傳方式是()。
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
2.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天。因"頻發(fā)的四肢抽搐2周"入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。下面哪一個(gè)不是該病皮損的特征性損害()。
A.面部血管纖維瘤
B.甲周纖維瘤
C.鮫魚(yú)皮斑
D.卵圓形或葉狀白斑
E.表皮痣