A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
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A.本綜合征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1／800～1／600
A.眼距寬，眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大，四肢、趾（指）細(xì)長(zhǎng)
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)
A.干血滴紙片測(cè)定TSH
B.血清T4、TSH測(cè)定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測(cè)定
E.放射性核素檢查
最新試題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
苯丙酮尿癥屬（）
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）
患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是（）
除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）