單項選擇題患兒女，2歲。愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能診斷為（）
A.21-三體綜合征標準型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
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1.單項選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項選擇題血友病甲和乙的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
4.單項選擇題糖尿病的遺傳方式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
5.單項選擇題患兒女，1歲半。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5個月齡后頭發(fā)漸變棕色，以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽，曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗呈陽性。診斷明確后采用哪種治療（）
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）
題型：單項選擇題
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當?shù)模ǎ?/p>
題型：單項選擇題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為（）
題型：單項選擇題
黏多糖病是（）
題型：單項選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是（）
題型：單項選擇題